Ngày 12/01/2026, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc tiêm Zycubo (copper histidinate) của Sentynl Therapeutics, là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh Menkes ở trẻ em.

Bệnh Menkes là một rối loạn thoái hóa thần kinh do khiếm khuyết di truyền làm suy giảm khả năng hấp thụ đồng của trẻ. Bệnh này đặc trưng bởi các triệu chứng co giật, chậm tăng cân và phát triển, chậm phát triển trí tuệ và thiểu năng trí tuệ. Bệnh dẫn đến những bất thường ở hệ thống mạch máu, bàng quang, ruột, xương, cơ và hệ thần kinh. Trẻ em mắc bệnh Menkes thể cổ điển (90% số trẻ mắc bệnh) bắt đầu xuất hiện các triệu chứng từ khi còn nhỏ và thường không sống quá ba tuổi. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000-250.000 ca sinh sống trên toàn thế giới và phổ biến hơn ở bé trai.

Zycubo (copper histidinate) là liệu pháp bổ sung đồng được dùng bằng cách tiêm dưới da. Thuốc cung cấp đồng ở dạng bào chế khắc phục được khiếm khuyết di truyền trong quá trình hấp thụ ở ruột, cho phép cơ thể sử dụng khoáng chất này một cách hiệu quả hơn.

FDA đã đánh giá Zycubo trong hai thử nghiệm lâm sàng mở nhãn, đơn nhóm trên bệnh nhi được điều trị trong tối đa ba năm. Tỷ lệ sống sót tổng thể được đánh giá bằng cách so sánh bệnh nhân được điều trị với bệnh nhân không được điều trị từ các nhóm đối chứng bên ngoài cùng thời điểm. Phân tích bao gồm 66 bệnh nhân được điều trị và 17 bệnh nhân không được điều trị, hầu hết đến từ Hoa Kỳ.

Trẻ em được điều trị trong vòng bốn tuần sau khi sinh có nguy cơ tử vong giảm 78% so với những bệnh nhân không được điều trị, với HR = 0,208 (khoảng tin cậy 95%, 0,094–0,463; P <0,0001) và thời gian sống sót trung bình lần lượt là 177,1 tháng so với 16,1 tháng. Gần một nửa số bệnh nhân được điều trị sớm sống sót quá sáu tuổi, và một số sống sót hơn 12 tuổi. Không có bệnh nhân nào trong nhóm đối chứng không được điều trị sống sót quá sáu tuổi. Trẻ em bắt đầu điều trị muộn hơn bốn tuần sau khi sinh cũng nhận được lợi ích đáng kể về khả năng sống sót; giảm 75% nguy cơ tử vong với HR = 0,253; khoảng tin cậy 95%, 0,119–0,537; P <0,0001) và thời gian sống sót trung bình là 62,4 tháng so với 17,6 tháng ở nhóm đối chứng.

Các tác dụng phụ thường gặp nhất được báo cáo khi sử dụng Zycubo bao gồm nhiễm trùng, các vấn đề về hô hấp, co giật, nôn mửa, sốt, thiếu máu và phản ứng tại chỗ tiêm. Vì đồng có thể tích tụ trong cơ thể, bệnh nhân sử dụng Zycubo cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm nguy cơ nhiễm độc.

Từ vựng tiếng Anh chuyên ngành:

Tài liệu tham khảo:

1. FDA Approves First Treatment for Children With Menkes Disease. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-children-menkes-disease, truy cập 28/02/2026.

2. Sentynl Therapeutics Inc. Announces FDA Approval of ZYCUBO® (copper histidinate). https://sentynl.com/news/zycubo-fda-approval/, truy cập 28/02/2026.

3. FDA Approves Subcutaneous Copper Histidinate as First Treatment for Pediatric Menkes Disease. https://www.neurologylive.com/view/fda-approves-subcutaneous-copper-histidinate-first-treatment-pediatric-menkes-disease, truy cập 28/02/2026.

4. Kaler S, et al. Safety and efficacy of copper histidinate (CUTX-101) treatment for Menkes disease caused by severe loss-of-function variants in ATP7A. Genet Med. 2022;24(3):S121. doi: 10.1016/j.gim.2022.01.231.