Giới thiệu

Không dung nạp protein (Protein Intolerance) là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể tiêu hóa hoặc hấp thu bình thường một hoặc nhiều loại protein trong chế độ ăn. Đây là nhóm rối loạn khác biệt với dị ứng thực phẩm, vốn liên quan đến cơ chế miễn dịch dịch thể và qua trung gian IgE. Trong khi đó, không dung nạp protein chủ yếu do thiếu hụt enzym tiêu hóa, tổn thương niêm mạc ruột, hoặc các rối loạn chuyển hóa di truyền.

Ở trẻ nhỏ, tình trạng này thường biểu hiện bằng tiêu chảy mạn, chậm tăng trưởng, suy dinh dưỡng, trong khi ở người lớn có thể gây mệt mỏi, rối loạn hấp thu và giảm cân. Mặc dù ít phổ biến, nhưng nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời, không dung nạp protein có thể dẫn đến hậu quả lâu dài đối với sức khỏe và sự phát triển thể chất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của không dung nạp protein có thể được phân loại thành bẩm sinh và mắc phải:

1. Bẩm sinh (di truyền)

• Thiếu hụt enzym phân giải protein bẩm sinh (ví dụ: peptidase, protease đặc hiệu).

• Các hội chứng rối loạn hấp thu di truyền hiếm gặp (congenital enteropathy).

• Bất thường cấu trúc niêm mạc ruột làm giảm diện tích hấp thu.

2. Mắc phải

• Tổn thương niêm mạc ruột do viêm ruột mạn (IBD), bệnh celiac, nhiễm trùng kéo dài hoặc tác động của hóa trị/xạ trị.

• Hậu phẫu: sau cắt đoạn ruột non, ghép tạng.

• Thiếu hụt enzym thứ phát: do nhiễm virus đường tiêu hóa hoặc rối loạn vi sinh đường ruột.

• Không dung nạp protein đặc hiệu: thường gặp nhất là protein trong sữa bò, đậu nành, đôi khi trong cá hoặc trứng.

Dịch tễ học

Không dung nạp protein là tình trạng ít được ghi nhận, phần lớn do:

• Khó phân biệt với dị ứng thực phẩm và các rối loạn tiêu hóa chức năng.

• Dữ liệu nghiên cứu còn hạn chế, đa phần dựa vào các ca lâm sàng hoặc báo cáo nhỏ lẻ.

Một số điểm dịch tễ chính:

• Trẻ sơ sinh và nhũ nhi là nhóm dễ mắc nhất, đặc biệt khi dùng công thức sữa bò hoặc đậu nành thay thế sữa mẹ.

• Tỷ lệ mắc ở người lớn thấp, thường liên quan đến bệnh lý ruột mạn tính hoặc sau phẫu thuật.

• Không có sự khác biệt rõ rệt về giới tính hoặc chủng tộc trong các báo cáo.

Cơ chế bệnh sinh

Không dung nạp protein là hệ quả của nhiều cơ chế phối hợp:

1. Thiếu enzym tiêu hóa protein

   • Bình thường, protein thức ăn được thủy phân nhờ pepsin (dạ dày), trypsin/chymotrypsin (tụy), và các peptidase ở niêm mạc ruột.

   • Khi thiếu hụt enzym, protein không được phân giải thành amino acid → tồn tại dưới dạng peptide lớn → khó hấp thu.

2. Tổn thương niêm mạc ruột

   • Teo nhung mao ruột hoặc viêm mạn tính làm giảm diện tích hấp thu.

   • Hậu quả là protein không được hấp thu, gây tiêu chảy thẩm thấu và rối loạn điện giải.

3. Phản ứng miễn dịch không qua trung gian IgE

   • Một số peptide lớn chưa tiêu hóa có thể hoạt hóa miễn dịch bẩm sinh → viêm tại chỗ → làm nặng thêm tình trạng kém hấp thu.

4. Hậu quả toàn thân

   • Giảm hấp thu protein kéo dài → giảm albumin máu → phù, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất ở trẻ nhỏ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán không dung nạp protein đòi hỏi sự kết hợp giữa lâm sàng, xét nghiệm và loại trừ các bệnh lý khác:

• Lâm sàng:

  • Ở trẻ: tiêu chảy mạn, bụng chướng, chậm tăng trưởng.

  • Ở người lớn: rối loạn tiêu hóa, mệt mỏi, sút cân.

• Xét nghiệm cận lâm sàng:

  • Phân: có mỡ, protein chưa tiêu hóa.

  • Máu: albumin giảm, thiếu protein toàn phần.

  • Nội soi – sinh thiết: tổn thương niêm mạc ruột, teo nhung mao.

• Phân biệt: cần loại trừ dị ứng thực phẩm (IgE), không dung nạp lactose, bệnh celiac.

• Test loại trừ chế độ ăn: triệu chứng cải thiện khi loại bỏ protein nghi ngờ (sữa bò, đậu nành…), là một tiêu chuẩn quan trọng.

Điều trị

Mục tiêu điều trị là giảm triệu chứng, đảm bảo dinh dưỡng và phòng biến chứng lâu dài.

1. Chế độ ăn uống

   • Loại bỏ protein gây không dung nạp.

   • Trẻ sơ sinh: dùng sữa công thức thủy phân hoàn toàn hoặc chế phẩm amino acid.

   • Người lớn: lựa chọn nguồn protein thay thế dễ tiêu hóa (cá, trứng – nếu dung nạp được).

2. Điều trị hỗ trợ

   • Bổ sung enzym tiêu hóa (dạng thương mại hiện còn hạn chế).

   • Hỗ trợ vitamin, khoáng chất và acid amin thiết yếu.

3. Điều trị nguyên nhân nền

   • Kiểm soát bệnh lý ruột (viêm ruột, celiac).

   • Điều chỉnh chế độ ăn, hỗ trợ vi sinh đường ruột.

4. Theo dõi lâu dài

   • Đặc biệt ở trẻ em: đánh giá cân nặng, chiều cao, chỉ số phát triển thể chất.

   • Ở người lớn: theo dõi tình trạng dinh dưỡng và biến chứng (thiếu máu, suy kiệt).

Góc nhìn Dược lâm sàng

Dược sĩ lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong:

• Tư vấn chế độ ăn: phối hợp với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để hướng dẫn bệnh nhân tránh thực phẩm chứa protein gây không dung nạp.

• Đảm bảo an toàn thuốc: theo dõi tương tác thuốc – dinh dưỡng. Ví dụ: corticoid, thuốc ức chế miễn dịch có thể làm nặng thêm suy dinh dưỡng; cần bổ sung protein thay thế hợp lý.

• Hỗ trợ tuân thủ: bệnh nhân (hoặc phụ huynh) thường khó duy trì chế độ ăn nghiêm ngặt → dược sĩ có thể giúp xây dựng kế hoạch phù hợp.

• Theo dõi ADR và biến chứng: đặc biệt khi bệnh nhân sử dụng chế phẩm sữa công thức đặc biệt hoặc bổ sung enzym.

• Giáo dục sức khỏe cộng đồng: phân biệt rõ không dung nạp protein với dị ứng thực phẩm, tránh tình trạng tự ý loại bỏ protein dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng.

Kết luận

Không dung nạp protein là một rối loạn hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Sự khác biệt quan trọng so với dị ứng thực phẩm là không qua cơ chế miễn dịch IgE, mà chủ yếu liên quan đến thiếu enzym hoặc tổn thương niêm mạc ruột. Chẩn đoán sớm, chế độ ăn phù hợp và theo dõi lâu dài là chìa khóa để cải thiện tiên lượng.

Từ góc nhìn dược lâm sàng, việc quản lý bệnh nhân không dung nạp protein cần nhấn mạnh đến chế độ dinh dưỡng thay thế an toàn, phòng ngừa thiếu hụt, giám sát tương tác thuốc – dinh dưỡng và hỗ trợ tuân thủ. Đây là lĩnh vực mà dược sĩ lâm sàng có thể đóng góp giá trị thiết thực trong chăm sóc bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562306/