Ngày 21 tháng 2 năm 2025, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt lưu hành CtexliTM cho công ty Mirum Pharmaceuticals Inc. CtexliTM chứa hoạt chất chenodiol, là loại thuốc đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị bệnh u vàng não gân (CTX-cerebrotendinous xanthomatosis) - một bệnh tích trữ lipid rất hiếm gặp ở người lớn.
Bệnh u vàng não gân là một rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến ở gen có tên là CYP27A1 dẫn đến tình trạng thiếu hụt enzyme quan trọng trong khả năng phân hủy chất béo của cơ thể. Do giảm sản xuất axit mật ở gan, bệnh nhân mắc CTX không thể phân hủy cholesterol theo cách bình thường, dẫn đến lắng đọng các chất chuyển hóa cholesterol không điển hình (các chất hình thành từ quá trình phân hủy cholesterol) ở nhiều nơi trong cơ thể bao gồm não, gan, da và gân, dẫn đến tổn thương các cơ quan và mô đó.
CtexliTM có tác dụng thay thế nồng độ thiếu hụt của một trong các axit mật, làm giảm các chất lắng đọng bất thường của các chất chuyển hóa cholesterol được cho là nguyên nhân gây ra các bất thường về mặt lâm sàng ở CTX.
Hiệu quả của CtexliTM trong điều trị bệnh nhân CTX đã được đánh giá trong một thử nghiệm cắt ngang ngẫu nhiên, mù đôi, có đối chứng giả dược. Thử nghiệm kéo dài 24 tuần đã chứng minh rằng điều trị bằng CtexliTM, 250 miligam ba lần mỗi ngày, dẫn đến giảm đáng kể lượng cholesterol trong huyết tương và 23S-pentol trong nước tiểu (chất chuyển hóa cholesterol tăng đáng kể ở bệnh nhân CTX) so với điều trị bằng giả dược.
Hướng dẫn sử dụng thuốc:
- Thông tin cảnh báo: độc tính với gan ở tất cả bệnh nhân có nguy cơ tổn thương gan cao ở những bệnh nhân có bệnh gan từ trước hoặc bất thường về ống mật. Bệnh nhân nên xét nghiệm máu gan trước khi bắt đầu điều trị, hàng năm trong khi điều trị và theo chỉ định lâm sàng. Nếu có dấu hiệu độc tính với gan (ví dụ: đau dạ dày, buồn nôn, mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu, bầm tím, vàng mắt và da, ngứa), bệnh nhân được khuyên nên đến gặp bác sĩ và ngừng dùng CtexliTM.
- Các tác dụng phụ thường gặp nhất: tiêu chảy, nhức đầu, đau bụng, táo bón, tăng huyết áp, suy nhược cơ và nhiễm trùng đường hô hấp trên.
- Liều dùng: Liều lượng khuyến cáo là 250 miligam, uống ba lần một ngày.
Tài liệu tham khảo:
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-cerebrotendinous-xanthomatosis-rare-lipid-storage-disease
https://www.biospace.com/mirum-submits-new-drug-application-to-fda-for-chenodiol-for-the-treatment-of-ctx